Problemi gonadici e sessuali

(questo capitolo è pubblicato grazie a un accordo con il Gruppo di Studio Italiano DSD, www.gruppodistudio-it-dsd.org che detiene il copyright di tutti i paragrafi contrassegnati con il seguente logo “^{copyright tutti i diritti sono riservati”})

Associazione Italiana Sindrome Insensibilità agli Androgeni (AISIA), www.aisia.org

Cosa vorrebbe che i medici sapessero in merito a…

Come comunicare la diagnosi ai genitori
Al contrario degli anni passati, oggi la maggior parte dei medici professionisti dà informazioni complete e veritiere e consiglia fin dall'inizio un supporto psicologico fornito da personale qualificato all’interno di un team multi-disciplinare di professionisti (pediatra, endocrinologo, chirurgo, genetista, psicologo/counselor, ecc.).

Come comunicare la diagnosi al paziente pediatrico e al paziente adolescente
Spiegare al bambino il concetto di diversità, mostrando ad esempio quanto siano diversi tra loro i corpi delle persone.
Mostrare che mentre alcuni hanno figli nel modo considerato “normale”, altri li adottano.
Durante l’adolescenza si può spiegare alle ragazze che nei casi di AIS il cromosoma Y ha causato la formazione dei testicoli (gonadi) ritenuti e bloccato lo sviluppo dell’utero. Le gonadi producono ormoni, ma a seguito di una particolare mutazione genetica, il loro corpo non è in grado di recepire in toto o in parte quelli maschili (androgeni), bensì solo quelli femminili, perciò sviluppa caratteristiche tipicamente femminili o non completamente maschili. Le ragazze AIS però, a causa dell'incompleta funzionalità delle gonadi, non possono avere figli naturali.

Le Associazioni e i gruppi di supporto
La condizione non è grave dal punto di vista della salute, ma affrontare una diagnosi di AIS non è facile, perché tocca la sfera più intima di una persona, la definizione di sè stessa, i rapporti affettivi e sessuali e la possibilità di avere figli. Si vive inoltre un conflitto tra la voglia di condividere la propria esperienza e il desiderio di tacere per paura e vergogna. Poiché tale isolamento crea sofferenza, l'incontro con altre persone nella stessa condizione è la più utile delle terapie. I gruppi di supporto hanno quindi le funzioni di facilitare l’incontro (sia delle persone direttamente interessate, sia dei genitori), di combattere i tabù che ruotano attorno all'AIS e alle altre condizioni di intersessualità e di incoraggiare i medici e la società verso una maggiore apertura.

Un approccio ragionato alle terapie mediche e chirurgiche
Gonadectomia. Nella forma completa (CAIS) le gonadi producono ormoni che inducono la pubertà: crescita del seno e sviluppo di forme femminili; inoltre favoriscono la mineralizzazione delle ossa. Per questi motivi i medici sono ormai orientati ad evitare la gonadectomia fino al termine dello sviluppo (18-20 anni). Studi recenti dimostrano che il rischio di degenerazione neoplastica è basso per le donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto in quella parziale (PAIS). Solo nelle donne CAIS quindi, si può evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a controlli periodici. A volte però genitori e medici preferiscono intervenire già in età infantile: sarebbe invece auspicabile aspettare che fosse la ragazza stessa, in futuro, a prendere la decisione, senza il bisogno della terapia ormonale sostitutiva e usufruendo dei progressi della medicina. La forma incompleta (PAIS) comprende una vasta serie di diverse manifestazioni cliniche, perciò la decisione sul momento più opportuno in cui eseguire l'asportazione delle gonadi va presa caso per caso.

Ipoplasia vaginale. L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che PAIS) si può risolvere in casa e con successo tramite dilatatori, dopo che la giovane paziente ha raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. I metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina presentano invece grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici. Particolarmente sconsigliate sono le operazioni di chirurgia vaginale durante l’infanzia (se non necessarie per motivi di salute): i risultati sono insoddisfacenti o dannosi e inoltre gli interventi risultano traumatici per le bambine.

Terapia ormonale sostitutiva. Dopo la rimozione delle gonadi, si deve ricorrere a una terapia sostitutiva a lungo termine a base di ormoni femminili (o maschili) per prevenire l’osteoporosi, i sintomi della menopausa e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Purtroppo ancora oggi mancano linee guida oggettive sulla terapia da intraprendere e sui dosaggi.

Associazione Estrofia Vescicale (AEV onlus) www.malatirari.it

Cosa vorrebbe che i medici sapessero in merito al Complesso Estrofia Vescicale-Epispadia

La componente chirurgica è di rilevante importanza ma non è di certo la sola. Ciò che ha un valore significativo è il vissuto delle persone affette da estrofia vescicale e quello dei loro familiari. Il loro sviluppo psico-sessuologico deve essere considerato e accompagnato con azioni specifiche. È fondamentale un approccio multi-disciplinare e multi-dimensionale da parte di vari professionisti (chirurgo, pediatra, urologo, endocrinologo, genetista, psicologo, sessuologo, ecc.) per una reale presa in carico di queste persone dalla nascita in poi, lungo le fasi della loro vita, che attraversano l’età pediatrica, poi quella adulta sino ad arrivare alla vecchiaia.

Le Associazioni e i gruppi di supporto
L’associazione nasce dall’esigenza di ragazzi/e, adulti e genitori con la necessità di incontrarsi per condividere esperienze, ricercare un confronto, ridimensionare la sensazione di sentirsi i soli e unici soggetti a vivere con questa patologia.
La malattia obbliga a numerosi interventi chirurgici di ricostruzione degli apparati colpiti, per ottenere la continenza urinaria, evitare danni renali e ridare un aspetto sia funzionale che di cosmesi ai genitali esterni. Dal punto di vista psicologico e relazionale la condizione è molto severa e le sue conseguenze, a causa dell’anatomia residua, pesano in maniera estremamente significativa. La patologia, colpendo l’apparato uro-genitale, si riflette su due elementi di primaria importanza nella vita di una persona: la funzione della minzione e la vita sessuale. Guardando al problema in una prospettiva più ampia, è doveroso considerare anche lo stato emotivo dei genitori, che, travolti da un vortice di situazioni molto dolorose e carichi di stati di ansia, rischiano di condizionare la vita futura dei loro figli, appesantendo problematiche che sorgono in loro già spontaneamente. Tutto ciò tende ad aumentare in conseguenza del fatto che solitamente i genitori non sono stati accompagnati a elaborare la nascita di un bimbo con questa patologia molto invalidante.
Sia i ragazzi/e adolescenti e adulti che i genitori desiderano uscire dall’isolamento e dalla sofferenza che vivono in prima persona. L'incontro con altre persone, che vivono la stessa condizione, mette in atto un utile scambio di informazioni che riguardano la loro vita quotidiana e scalfisce tutti quei tabù che ruotano attorno alle patologie uro-genitali.

Associazione Inter-Regionale Iperplasia Surrenale Congenita (AIRISC) www.airisc.it

L’Associazione AIRISC nasce dal progetto di costituire un Ente di Rappresentanza più ampio rispetto alle Associazioni Regionali, che dovrebbe portare a una federazione di Associazioni ISC (Sicilia, Piemonte, Lazio, Lombardia, Campania, …). Il primo passo verso questo obiettivo è stata la fusione nel 2009 dell’Associazione ARFSAG-Emilia-Romagna con l'associazione della Regione Veneto.
Le sue finalità sono:

• promuovere e incrementare con ogni mezzo la conoscenza della ISC-SAG (Iperplasia Surrenale Congenita - Sindrome Adreno-Genitale), al fine di favorirne la diagnosi e la terapia precoci e la cura efficace delle persone con ISC;
• sostenere la ricerca scientifica nel campo della ISC-SAG;
• ricercare fondi per contribuire all’acquisizione di specifiche apparecchiature medicali;
• sensibilizzare le istituzioni politiche, amministrative e sanitarie, al fine di migliorare l’assistenza globale dei soggetti affetti e delle loro famiglie;
• sostenere le famiglie dei soggetti con ISC-SAG mediante l’attivazione di una rete territoriale di referenti;
• organizzare giornate di studio, anche a livello nazionale, in collaborazione con le altre associazioni SAG-ISC operanti in Italia, allo scopo di offrire un’occasione di:
  • scambio di esperienze di vita (scuola, famiglia, lavoro, sport, amicizia, rapporti sociali, rapporti con l’altro sesso, …) tra persone e realtà di regioni diverse;
  • dialogo aperto e amichevole, in cui Medici, Psicologi e Specialisti degli specifici presidii sanitari possano raccogliere direttamente, con visione più generale, le ansie e le paure dei pazienti, dare risposte realisticamente rassicuranti ai loro dubbi, informare in modo esauriente sugli esiti e sulle possibilità di successo delle terapie offerte dalla medicina moderna, usando nei loro interventi termini chiari, o resi tali da specifiche e puntuali spiegazioni, in modo da facilitare il dibattito e renderne i contenuti di semplice comprensione per tutti;
• pubblicare materiale divulgativo e organizzare iniziative pubbliche, al fine di diffondere l’informazione più corretta;
• stabilire rapporti di cooperazione con altre Associazioni e organizzazioni che promuovono attività di volontariato con le stesse finalità e specificità.

Tutte le attività sono sostenute con risorse proprie, costituite da quote associative, liberalità di soci, donazioni di enti e privati, finalizzati a singole iniziative.

Cinzia Sacchetti
AFaDOC (Associazione famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita, Sindrome di Turner ed altre patologie)

L’adolescenza è un momento della vita molto importante per ciascun individuo, che non può essere vista unicamente come fase di transito tra infanzia e vita adulta, ma come un periodo del ciclo vitale in cui avvengono grandi processi di trasformazione, che investono sia la dimensione mentale che corporea, le relazioni con gli altri e col mondo.
Noi adulti pensiamo agli adolescenti in molti modi: come creature inquiete, diffidenti e in guerra col mondo adulto; oppure li pensiamo insicuri, in cerca di identità, bisognosi di comprensione e sostegno.
Gli adolescenti sono gli uni e gli altri, su di loro e sui loro comportamenti a rischio è stato scritto molto e altrettanto si potrebbe scrivere ancora …
Le trasformazioni fisiologiche, con l’irrompere delle pulsioni sessuali, rendono così intense le sensazioni interne, difficilmente traducibili in pensieri concreti e spesso vissute come incontenibili, che spesso i ragazzi vivono in uno stato di diffusa irritazione, con l’impressione di non riuscire a fare la cosa giusta, di essere inadeguati, di non capire veramente cosa si vuole da sé e dagli altri.
I ragazzi non parlano spontaneamente del loro corpo, ma esso parla per loro attraverso il modo di presentarsi, che va dall’abbigliamento agli atteggiamenti, spesso esibiti in modo provocatorio: trucchi pesanti e stravaganti, abiti di gusto particolare, segni, tatuaggi, orecchini e piercing.
A questa esibizione di alcuni si contrappone una scarsa disinvoltura e un profondo disagio del proprio corpo in altri, come succede alla maggior parte degli adolescenti della nostra associazione, con problemi legati alla bassa statura in entrambi i sessi e con problemi estetici nelle ragazze con sindrome di Turner, spesso fonte di profondo disagio psicologico o addirittura di severe depressioni.
Abusi alimentari, fumo, bevande, mancanza di sonno, sono talvolta gli eccessi con cui gli adolescenti si misurano nelle loro prove di crescita. Tutte queste condotte, apparentemente molto diverse tra loro, sono definite comportamenti adolescenziali a rischio, in quanto hanno la caratteristica comune di poter compromettere nell’immediato o a lungo termine il benessere fisico, psicologico e sociale dell’individuo.
La graduale emancipazione dai genitori e la ricerca di nuovi modelli è un processo che genera facilmente inquietudine emotiva e disorientamento, perché determina la perdita di quei riferimenti stabili su cui il soggetto si è sostenuto durante tutta l’infanzia e la necessità di impegnarsi a costruire un personale progetto di vita. La sofferenza dell’adolescente può assumere forme e direzioni diverse, a seconda delle caratteristiche della sua personalità e dalla possibilità di fruire di un supporto adeguato da parte del proprio ambiente. Una modalità attraverso cui il giovane può esprimere il disagio è proprio lo sviluppo di un comportamento deviante o sintomatico, il quale assume la funzione di comunicare la sofferenza, il senso di disorientamento o il bisogno di modificare una situazione interiore.
Ecco allora che la sperimentazione, fino all’abuso, di alcool e droghe può rispondere al bisogno, tipicamente adolescenziale di affermazione e sperimentazione di sé (nuovi stati di coscienza, sensazioni fisiche ed emozioni prima sconosciute).
Allo stesso modo, il digiuno cui si sottopone l’adolescente anoressica rappresenta il tentativo estremo di dare forza e autonomia a un’identità fragile e precaria, attraverso il controllo estremo dell’immagine corporea.
E ancora, i comportamenti socialmente devianti, come il vandalismo e le condotte delinquenziali, o la guida pericolosa, assolvono il bisogno di trasgressione e di superamento dei limiti, ed esprimono l’impulso di andare contro le regole e le leggi del mondo adulto. Parallelamente, l’adozione di molti di questi comportamenti in un contesto di gruppo testimonia l’esigenza del giovane di accrescere il riconoscimento di sé, la reputazione e la popolarità all’interno del gruppo dei pari.
A differenza di queste tipologie di adolescenti, le problematiche maggiormente presenti nei ragazzi con malattia cronica seguiti dall’associazione A.Fa.D.O.C. ed in particolare nelle ragazze con sindrome di Turner, sono di tipo relazionale, con poche amicizie anche in ambito scolastico e lavorativo, dovute alla scarsa auto-stima che si riflette nelle relazioni con i pari e con l’altro sesso e, nei casi più estremi, può determinare un certo grado di ritiro sociale. Spesso le ragazze con sindrome di Turner vivono a lungo a casa con i genitori, o hanno lavori che non sono all’altezza del loro buon livello di istruzione. In adolescenza è incrementato il rischio di sviluppo di disturbi d’ansia e del tono dell’umore in senso depressivo. In questo periodo, infatti, aumenta la consapevolezza della propria condizione e il vissuto di “diversità” può pesare maggiormente nel difficile compito della costruzione della propria identità, il gruppo dei pari è desiderato e temuto, e spesso viene a mancare proprio questo elemento significativo nella propria crescita; il corpo, dovrebbe iniziare a diventare sessualmente connotato e potenzialmente fertile, segnando simbolicamente l’ingresso nel mondo adulto, e invece ci si trova a fare i conti con un corpo che non riesce a svilupparsi spontaneamente e che, in molti casi non potrà generare come il corpo adulto della propria madre.
Compito dei genitori è cercare di cogliere i segnali di questi disagi, se non di prevenirli, sostenendo le proprie bambine fin dall’infanzia, in modo che possano accettare la loro condizione di giovani adulte, acquisendo una sempre maggior consapevolezza, come tutti del resto, di limiti e risorse personali.
Altro difficile compito del genitore è di mantenere il giusto equilibrio nelle relazioni con e tra i figli, senza fare pesare ai figli sani i problemi dei figli malati e viceversa, incoraggiando i secondi a costruirsi un’identità propria, all’esterno delle mura domestiche.

• Fabbrini A, Melucci A. L’età dell’oro. Adolescenti tra sogno ed esperienza. Feltrinelli 2000.
• D’Aprile R. Adolescenza e sindrome di Turner. Il rapporto con se stessi, il rapporto con i genitori, i rapporti con la scuola. 2012.

Dominique Van Doorne

Cos’è il sistema endocrino?
Il sistema endocrino, in collaborazione con il sistema nervoso, controlla e regola numerose funzioni dell’organismo, attraverso molecole chiamate ormoni, prodotte da cellule situate in ghiandole endocrine o sparse in mezzo ad altri organi. L’azione degli ormoni può svolgersi a distanza, come avviene per gli ormoni tiroidei che agiscono su quasi tutte le cellule del corpo, oppure unicamente sul tessuto circostante (azione cosiddetta paracrina) o pure sulla medesima cellula che ha prodotto l’ormone (azione cosiddetta autocrina).
Le cellule endocrine possono essere situate in veri e propri organi endocrini, quali la tiroide, l’ipofisi, le ghiandole surrenali, oppure all’interno di un altro dell’organo come le isole endocrine nel pancreas. Altre volte le cellule endocrine sono disseminate in alcuni organi, come avviene per il sistema APUD, diffuso in tutto il sistema digerente.
Il sistema neuroendocrino è costituito da cellule del sistema neurologico, le cui terminazioni sono in grado di liberare dei veri e propri ormoni, quali adrenalina ed altri.
Gli ormoni agiscono mediante il legame con uno specifico recettore presente sulle cellule bersaglio (come una chiave nella toppa). Il recettore può essere situato in diversi punti della cellula: più frequentemente sulla membrana cellulare, ma talvolta anche nel nucleo. Il legame ormone-recettore dà inizio a una reazione intra-cellulare a cascata, oppure semplicemente alla modulazione dell’attività nucleare, inibendo o stimolando l’attività di alcuni geni.

Cosa sono le cellule neuroendocrine?
Le cellule neuroendocrine sono situate in ghiandole neuroendocrine, quali le ghiandole surrenaliche, il pancreas, la tiroide e l’ipofisi e inoltre in organi come il polmone, il sistema digestivo, le ovaie e i testicoli.

Cosa sono i tumori neuroendocrini?
I tumori neuroendocrini si sviluppano dal sistema neuroendocrino presente in moltissime parti del corpo. Le sedi più frequenti sono il polmone, l’appendice, il piccolo intestino, il retto e il pancreas.

Perché esistono diverse denominazioni per il medesimo tumore?
Il primo tumore neuroendocrino è stato descritto nella metà del 1800 ed il termine “carcinoide” è stato adottato la prima volta nel 1907 per descrivere un tumore a crescita molto più lenta rispetto agli altri tumori e che determinava una sintomatologia specifica chiamata “sindrome da carcinoide”. In seguito si è capito che la sintomatologia era dovuta alla capacità del tumore di produrre e mettere nel circolo sanguigno una sostanza denominata serotonina.
Attualmente, il termine di carcinoide è stato sostituito con la definizione di NET (dall’inglese Neuroendocrine Tumor, tumore neuroendocrino), in particolare GEP-NET quando il tumore ha origine nel sistema gastro-entero-pancreatico. Tuttavia, ancora oggi molti medici utilizzano il termine di carcinoide invece di GEP-NET, creando disorientamento nei pazienti. Il termine di carcinoide è rimasto in uso solo per la sindrome provocata dai tumori secernenti serotonina.

Quali sono i vari tipi di tumori neuroendocrini?
I NET si possono classificare in relazione alla sede e al tipo di secrezione di sostanze attive.

In riferimento alla sede (secondo una classificazione che deriva dalle modalità di sviluppo dell’embrione), si distinguono tumori:

• del foregut: colpiscono polmone, stomaco, pancreas, colecisti e duodeno;
• del midgut: colpiscono digiuno, ileo, appendice e colon destro;
• dell'hindgut: colpiscono colon sinistro o discendente e retto.

Da un punto di vista clinico, i NET si suddividono in NET funzionanti, cioè secernenti sostanze in grado di provocare una sintomatologia specifica, e NET non-funzionanti, che non determinano una sintomatologia legata alla secrezione di una sostanza attiva (circa il 70% del totale), ma solo alla crescita della massa tumorale con compressione degli organi vicini.
I GEP NET funzionanti includono insulinomi, gastrinomi, VIPomi, glucagonomi, somatostatinomi e GRFomi. I primi due sono relativamente più frequenti, mentre gli altri sono molto rari. Altri NET funzionanti sono il feocromocitoma, che origina dai surreni e quelli che provocano la sindrome carcinoide che si possono trovare in moltissime sedi.
Talvolta iNET possono essere familiari, cioè colpire diversi membri della stessa famiglia, e presentarsi in associazione ad altri tumori endocrini. Queste forme familiari sono su base genetica e appartengono al gruppo delle Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 (MEN-1).

Sintomatologia dei NET
I NET hanno alcune caratteristiche comuni, ma possono differire molto per sintomi, velocità di crescita e di diffusione delle metastasi.
I NET secernenti producono una sintomatologia che varia secondo l’ormone secreto e la loro sede. Ad esempio un insulinoma provoca eccessiva produzione di insulina, con conseguenti gravi crisi ipoglicemiche sino al coma. Il gastrinoma produce un eccesso di gastrina, che causa l’ulcera gastrica. I NET non-funzionanti, che rappresentano il 70% di tutti i NET, in realtà secernono sostanze che non determinano un quadro sintomatico preciso. Diconseguenza, la loro diagnosi è più tardiva (per esempio quando raggiungono dimensioni che comprimono gli organi circostanti).
Talvolta la diagnosi è del tutto incidentale, a seguito di accertamenti eseguiti per altri motivi.
I NET possono provocare metastasi in altre parti del corpo, più frequentemente al fegato, alle ossa o ai linfonodi.

Come si può curare un NET?
L’istologia, cioè l’aspetto microscopico, è fondamentale per distinguere i vari tipi di NET e consentire ai medici di individuare la terapia appropriata per il paziente.  Negli ultimi anni sono stati fatti numerosi passi avantinella ricerca e per la terapia dei NET.
Se la diagnosi è precoce, sono maggiori le probabilità di guarigione completa, anche se, quasi sempre è necessario un intervento chirurgico, seguito da terapie mediche specifiche. È possibile curare un tumore che ha già provocato metastasi a distanza, ottenendo il controllo dei sintomi e della crescita tumorale per numerosi anni.
Al momento sono in corso numerose sperimentazioni su farmaci promettenti, che consentiranno ulteriori progressi nella cura dei NET.
Per le caratteristiche cliniche dei NET e soprattutto per il fatto che si tratta di tumori non frequenti, è fondamentale rivolgersi a Centri che hanno molta esperienza e una équipe multidisciplinare, composta da un endocrinologo, un patologo, un medico nucleare, un radiologo e un oncologo.

Cinzia Sacchetti
AFaDOC (Associazione famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita, Sindrome di Turner ed altre patologie)

La sessualità è parte integrante della vita umana; nasce e cresce con noi. In adolescenza essa ricopre un posto centrale nel passaggio dal mondo infantile a quello adulto, e si relaziona agli aspetti biologici, psicologici e sociali dello sviluppo adolescenziale.
La sessualità in adolescenza investe aspetti importanti e fondamentali: la maturazione sessuale, l’acquisizione della propria identità sessuale e della propria autonomia, l’assunzione di ruoli adulti, l’immagine corporea e i sentimenti ad essa associati, ecc.
È ben comprensibile il potenziale impatto di una condizione organica (quale può essere la sindrome di Turner) che tocca la sfera della sessualità in senso lato, in una fase della vita in cui la sessualità costituisce il perno attorno a cui ruota l’intero processo di separazione/individuazione. Ciò non implica che esso ne risulti inevitabilmente compromesso; tuttavia, fabbricarsi un’immagine di sé a partire da un corpo che nel suo funzionamento sessuale e sessualizzato è carente, risulta quanto meno più complicato. Ci si può aspettare che le inquietudini adolescenziali si amplifichino e che le principali mete evolutive possano incontrare ostacoli in termini di schema corporeo, immagine di sé, auto-stima, autonomia e fiducia in sè stessi.
Alterazioni della pubertà, alterazioni del ciclo mestruale, compromissioni della potenzialità riproduttiva, sono tutti aspetti che non possono essere sottovalutati nella presa in carico degli adolescenti con sindrome di Turner in ambito sanitario. Alcuni studi sulla funzione sessuale riportano che le donne con sindrome di Turner hanno maggiori difficoltà di relazione con l’altro sesso e spesso arrivano tardivamente al primo rapporto sessuale.
La percezione della diversità dai coetanei ne inibisce spesso un confronto, favorendo l’insorgenza di sentimenti di inferiorità. Ma anche la percezione della diversità dal corpo adulto e potenzialmente procreativo dei genitori può essere un ostacolo, per genitori e figli, nella percezione della possibilità di divenire adulti. Il rischio, per le figlie è di sentirsi eternamente “infantilizzate” e per i genitori, di permanere in relazioni “infantilizzanti” e in atteggiamenti iper-protettivi.
L’infertilità, poi, richiederà di fare i conti con un’idea di sessualità staccata dall’aspetto procreativo. La progressiva accettazione di questo aspetto permetterà da un lato, di accogliere e di vivere pienamente la dimensione del piacere sessuale (assolutamente possibile anche per le donne con sindrome di Turner) e dall’altro di integrare nella propria vita idee alternative di femminilità e/o di maternità. In questo senso, il confronto con ragazze o donne con sindrome di Turner (tenendo ben presente l’enorme variabilità clinica della sindrome) e uno spazio di supporto psicologico al momento della comunicazione della diagnosi e/o in adolescenza, sia per i genitori, sia per le figlie con sindrome di Turner, possono rappresentare risorse davvero preziose.
La sindrome di Turner è stata inserita tra i Disordini dello Sviluppo Sessuale (DSD Disorders of Sex Development) che includono anomalie dei cromosomi sessuali, delle gonadi, dei dotti riproduttori. L’associazione A.Fa.D.O.C. si occupa soltanto della sindrome di Turner, mentre i DSD comprendono anche altre condizioni caratterizzate dai seguenti fattori:

• sviluppo dalla nascita di genitali ambigui (iperplasia surrenale congenita virilizzante con cariotipo 46, XX; clitoridomegalia; micropene);
• discordanza congenita dell’anatomia sessuale interna ed esterna (sindrome da completa insensibilità agli androgeni, deficit di 5-alfa-reduttasi);
• sviluppo incompleto dell’anatomia sessuale (aplasia vaginale, aplasia gonadica);
• anomalie dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, mosaicismo dei cromosomi sessuali);
• disordini dello sviluppo gonadico (ovotestis).

Molti soggetti con sindrome di Turner presentano un’insufficienza ovarica, che non consente loro una maturazione puberale spontanea, altri hanno una funzionalità ovarica limitata nel tempo, pertanto la maggior parte deve seguire un trattamento a base degli ormoni che vengono fisiologicamente prodotti dall’ovaio, cioè gli estrogeni e il progesterone. Quando non si verifica una maturazione puberale spontanea, viene proposto un trattamento di induzione della pubertà, iniziando con bassi dosaggi di estrogeni a un’età comparabile a quella della pubertà fisiologica e aumentandoli progressivamente. Dopo qualche anno di trattamento, si associa agli estrogeni un progestinico, al dosaggio adeguato per provocare e mantenere un ciclo mestruale regolare.
Il trattamento ormonale sostitutivo deve essere proseguito in adolescenza e per buona parte della vita, fin verso i cinquanta anni, naturalmente adattando i dosaggi e le formulazioni in base all’età, ai bisogni specifici e ad eventuali problemi medici associati. La terapia con ormoni sessuali è utile per l’equilibrio di tutto il corpo, ma in particolare è importante per contrastare la riduzione del contenuto minerale osseo e il rischio di fratture, per mantenere un buon trofismo delle mucose genitali e dell’apparato urinario, per mantenere più elastici i vasi sanguigni e per proteggere le cellule del fegato e alcune aree del sistema nervoso.

AFaDOC. La sindrome di Turner. Guida pratica per la famiglia. 2014.