Cinzia Sacchetti
AFaDOC (Associazione famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita, Sindrome di Turner ed altre patologie)

La sessualità è parte integrante della vita umana; nasce e cresce con noi. In adolescenza essa ricopre un posto centrale nel passaggio dal mondo infantile a quello adulto, e si relaziona agli aspetti biologici, psicologici e sociali dello sviluppo adolescenziale.
La sessualità in adolescenza investe aspetti importanti e fondamentali: la maturazione sessuale, l’acquisizione della propria identità sessuale e della propria autonomia, l’assunzione di ruoli adulti, l’immagine corporea e i sentimenti ad essa associati, ecc.
È ben comprensibile il potenziale impatto di una condizione organica (quale può essere la sindrome di Turner) che tocca la sfera della sessualità in senso lato, in una fase della vita in cui la sessualità costituisce il perno attorno a cui ruota l’intero processo di separazione/individuazione. Ciò non implica che esso ne risulti inevitabilmente compromesso; tuttavia, fabbricarsi un’immagine di sé a partire da un corpo che nel suo funzionamento sessuale e sessualizzato è carente, risulta quanto meno più complicato. Ci si può aspettare che le inquietudini adolescenziali si amplifichino e che le principali mete evolutive possano incontrare ostacoli in termini di schema corporeo, immagine di sé, auto-stima, autonomia e fiducia in sè stessi.
Alterazioni della pubertà, alterazioni del ciclo mestruale, compromissioni della potenzialità riproduttiva, sono tutti aspetti che non possono essere sottovalutati nella presa in carico degli adolescenti con sindrome di Turner in ambito sanitario. Alcuni studi sulla funzione sessuale riportano che le donne con sindrome di Turner hanno maggiori difficoltà di relazione con l’altro sesso e spesso arrivano tardivamente al primo rapporto sessuale.
La percezione della diversità dai coetanei ne inibisce spesso un confronto, favorendo l’insorgenza di sentimenti di inferiorità. Ma anche la percezione della diversità dal corpo adulto e potenzialmente procreativo dei genitori può essere un ostacolo, per genitori e figli, nella percezione della possibilità di divenire adulti. Il rischio, per le figlie è di sentirsi eternamente “infantilizzate” e per i genitori, di permanere in relazioni “infantilizzanti” e in atteggiamenti iper-protettivi.
L’infertilità, poi, richiederà di fare i conti con un’idea di sessualità staccata dall’aspetto procreativo. La progressiva accettazione di questo aspetto permetterà da un lato, di accogliere e di vivere pienamente la dimensione del piacere sessuale (assolutamente possibile anche per le donne con sindrome di Turner) e dall’altro di integrare nella propria vita idee alternative di femminilità e/o di maternità. In questo senso, il confronto con ragazze o donne con sindrome di Turner (tenendo ben presente l’enorme variabilità clinica della sindrome) e uno spazio di supporto psicologico al momento della comunicazione della diagnosi e/o in adolescenza, sia per i genitori, sia per le figlie con sindrome di Turner, possono rappresentare risorse davvero preziose.
La sindrome di Turner è stata inserita tra i Disordini dello Sviluppo Sessuale (DSD Disorders of Sex Development) che includono anomalie dei cromosomi sessuali, delle gonadi, dei dotti riproduttori. L’associazione A.Fa.D.O.C. si occupa soltanto della sindrome di Turner, mentre i DSD comprendono anche altre condizioni caratterizzate dai seguenti fattori:

• sviluppo dalla nascita di genitali ambigui (iperplasia surrenale congenita virilizzante con cariotipo 46, XX; clitoridomegalia; micropene);
• discordanza congenita dell’anatomia sessuale interna ed esterna (sindrome da completa insensibilità agli androgeni, deficit di 5-alfa-reduttasi);
• sviluppo incompleto dell’anatomia sessuale (aplasia vaginale, aplasia gonadica);
• anomalie dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, mosaicismo dei cromosomi sessuali);
• disordini dello sviluppo gonadico (ovotestis).

Molti soggetti con sindrome di Turner presentano un’insufficienza ovarica, che non consente loro una maturazione puberale spontanea, altri hanno una funzionalità ovarica limitata nel tempo, pertanto la maggior parte deve seguire un trattamento a base degli ormoni che vengono fisiologicamente prodotti dall’ovaio, cioè gli estrogeni e il progesterone. Quando non si verifica una maturazione puberale spontanea, viene proposto un trattamento di induzione della pubertà, iniziando con bassi dosaggi di estrogeni a un’età comparabile a quella della pubertà fisiologica e aumentandoli progressivamente. Dopo qualche anno di trattamento, si associa agli estrogeni un progestinico, al dosaggio adeguato per provocare e mantenere un ciclo mestruale regolare.
Il trattamento ormonale sostitutivo deve essere proseguito in adolescenza e per buona parte della vita, fin verso i cinquanta anni, naturalmente adattando i dosaggi e le formulazioni in base all’età, ai bisogni specifici e ad eventuali problemi medici associati. La terapia con ormoni sessuali è utile per l’equilibrio di tutto il corpo, ma in particolare è importante per contrastare la riduzione del contenuto minerale osseo e il rischio di fratture, per mantenere un buon trofismo delle mucose genitali e dell’apparato urinario, per mantenere più elastici i vasi sanguigni e per proteggere le cellule del fegato e alcune aree del sistema nervoso.

AFaDOC. La sindrome di Turner. Guida pratica per la famiglia. 2014.