Federica Innaimi
Palermo

Cause e manifestazioni cliniche
La produzione di ormone della crescita (GH) da parte della ghiandola ipofisaria è controllata da stimoli provenienti da una zona dell’encefalo detta “ipotalamo”. Il GH, a sua volta, agisce su alcuni organi bersaglio: fegato, ossa, cartilagini e muscoli. In tali organi il GH stimola la produzione di particolari sostanze le “Somatomedine” o IGF-I, responsabili delle azioni del GH.
Le cause di deficit di GH (GHD) sono numerose e per la maggior parte dei casi rimangono sconosciute (deficit idiopatico). Comunemente il GHD deriva dalla riduzione o assenza completa della produzione di questo ormone da parte dell’ipofisi. Questo malfunzionamento dell’ipofisi può determinare:

• nel bambino rallentamento della crescita, della maturazione ossea e dello sviluppo muscolare, con bassa statura;
• nell’adulto alterazioni metaboliche, come l’ipoglicemia e alterazioni del metabolismo lipidico; se la forma è grave, determina insufficienza della funzionalità cardiaca, che in assenza di trattamento può portare ad aumento del rischio di mortalità cardiovascolare.

È una malattia rara: ne soffre circa un soggetto su 4000.
Si possono distinguere due forme di GHD:

• organiche, in cui malformazioni o tumori (o la cura chirurgica o radioterapica di questi) provocano alterazioni nell’anatomia dell’ipotalamo o dell’ipofisi;
• non-organiche, in cui pur essendovi un deficit della secrezione ormonale, non si rilevano alterazioni anatomiche.

In alcuni casi vi può essere un’alterazione su base genetica. In base al tipo di mutazione, si possono avere quadri più o meno gravi di GHD.
Nei casi in cui il GHD è associato a difetti della produzione di altri ormoni ipofisari, si possono avere alterazioni dello sviluppo puberale, della funzionalità tiroidea e surrenalica.

Diagnosi
I test che permettono di stabilire se effettivamente esiste un GHD sono:

• misurazione dei livelli di GH nel sangue, effettuata dopo la somministrazione di farmaci che ne stimolano la produzione (livelli bassi senza previa stimolazione sono presenti comunemente nelle persone normali);
• esami radiologici, quali Risonanza Magnetica e TAC, per verificare la presenza di malformazioni o lesioni espansive (adenomi, craniofaringiomi o altro).

Terapia
Lo scopo della terapia nel bambino è quello di assicurare una statura finale adeguata, un buono sviluppo della massa muscolo-scheletrica e cardiaca e ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta; nell’adulto migliorare le alterazioni metaboliche e la qualità della vita.
La terapia sostitutiva con ormone della crescita utilizza un ormone biosintetico.
La dose di GH, somministrata sottocute, in somministrazioni giornaliere serali, va aggiustata in relazione al peso (con quantità diverse nell’adulto e nel bambino) e alla risposta clinica.
Nella maggior parte dei casi essa viene interrotta 2-3 anni dopo il raggiungimento della statura definitiva per assicurare un’adeguata maturazione ossea. Dopo la sospensione si rifanno gli esami (dosaggi di GH dopo stimolo) per identificare quei soggetti che dovranno proseguire la terapia anche in età adulta.